Dépistage anténatal de la trisomie 21

1 (1)Ce test hautement spécialisé est réalisé uniquement au Mans dans le laboratoire "Préfecture" situé au 67 avenue François Mitterrand. Le laboratoire est autorisé par le Ministère de la Santé et l'Agence Régionale de Santé (ARS) car il répond aux exigences de qualité, de technicité et de compétence pour mener à bien ce dépistage.

Ce dépistage est sous la responsabilité des docteurs François DENIS LE SEVE, Hervé GROUSSIN et Pascal SIGOGNEAU.

Trois types de dépistage sont actuellement proposés:

-Le dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse, qui associe les dosages sanguins aux données échographiques mesurées par un échographiste agrée par le réseau de Périnatalité. L'examen doit se faire entre la 11ième et la 13ième semaine et 6 jours d'aménorrhée.

-Le dépistage séquentiel intégré au second trimestre de la grossesse, qui associe les dosages sanguins aux données échographiques mesurées par un échographiste agrée par le réseau de Périnatalité. L'examen doit se faire entre la 14ième et la 17ième semaine et 6 jours d'aménorrhée.

-Le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du second trimestre. L'examen doit se faire entre la 14ième et la 17ième semaine et 6 jours d'aménorrhée.

Si vous souhaitez réaliser le test, veuillez télécharger les formulaires: Estimation du risque de trisomie 21

Le laboratoire ne pourra réaliser ce test que s'il reçoit les formulaires correctement remplis, datés et signés.


Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La Trisomie 21 ou Mongolisme est la plus fréquente des anomalies chromosomiques.Les individus porteurs de cette affection possèdent dans toutes leurs cellules un chromosome 21 supplémentaire (trois chromosomes 21 au lieu de deux).La présence d'un chromosome 21 surnuméraire peut provoquer certaines anomalies du développement comme un retard mental ou des malformations cardiaques.

Quand cette anomalie se produit-elle ?

La Trisomie 21 survient le plus souvent de manière accidentelle et aléatoire (hasard). En revanche, on sait que le risque d'attendre un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Il augmente aussi lorsqu'il existe un antécédent de Trisomie 21 d'une grossesse précédente.

 Peut-on savoir avec certitude avant la naissance si l'enfant présente une trisomie 21 ?

Seule l'étude des chromosomes du foetus (cette analyse porte le nom de Caryotype) permet de le savoir avec certitude. Mais cela nécessite un prélèvement de liquide amniotique au bloc opératoire (amniocentèse). Ce geste présente alors un risque d'avortement (environ 1 fois sur 200 tentatives). C'est pourquoi ce test n'est pas proposé à toutes les femmes enceintes, mais seulement à celles qui présentent un risque élevé lors du dépistage ou des signes échographiques anormaux.

En quoi consiste ce dépistage?

C'est une prise de sang qui a lieu chez la mère. Dans le sang, plusieurs substances seront dosées. Ces substances sont produites par l'embryon et le placenta. Elles sont donc normalement présentes chez toutes les femmes enceintes. Toutefois, lorsqu'une femme attend un enfant trisomique, le taux de ces substances est modifié. Une analyse statistique de ces taux va permettre d'évaluer le risque individuel de trisomie 21 pour chaque enfant à naître.Attention : Ce calcul statistique n'est qu'une approche. On ne peut lui attribuer une fiabilité qu'à 70% et non 100%.

 Que faire après le test ?

En cas de risque élevé, votre médecin vous proposera la réalisation d'une Amniocentèse. La probabilité que le foetus soit atteint est encore faible: moins de 2 femmes sur 100 ayant un risque élevé ont un foetus porteur d'une trisomie 21.Un risque élevé ne signifie donc pas Trisomie 21, ce n'est qu'un appel à vérification.
En cas de risque faible, on ne peut pas exclure catégoriquement une Trisomie 21. Aussi les investigations habituelles de la grossesse gardent tout leur intérêt, en particulier l'échographie morphologique du 5ème mois.

Quand faire ce dépistage ?

Le dépistage peut se faire soit au premier, soit au second trimestre de la grossesse.

Trois types de dépistages sont actuellement proposés:
-Le dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse, qui associe les dosages sanguins aux données échographiques mesurées par un échographiste agrée par le réseau de Périnatalité. L'examen doit se faire entre la 11ieme et la 13ieme semaine et 6 jours d'aménorrhée.
-Le dépistage séquentiel intégré au second trimestre de la grossesse, qui associe les dosages sanguins aux données échographiques mesurées par un échographiste agrée par le réseau de Périnatalité. L'examen doit se faire entre la 14ieme et la 17ieme semaine et 6 jours d'aménorrhée.
-Le dépistage par les seuls marqueurs sériques maternels du second trimestre. L'examen doit se faire entre la 14ieme et la 17ieme semaine et 6 jours d'aménorrhée.
La prise de sang doit avoir lieu impérativement entre la 16ième et la 20ième semaine d'aménorrhée. Le test ne pourra pas avoir lieu hors de cette zone.

Est-ce remboursé ?

Oui, sur prescription médicale.

Avenir

L'avenir, c'est la détection de la Trisomie 21 à partir de l'ADN fœtal dans le sang maternel. Cette analyse appelée DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif de la Trisomie 21) est réalisé au laboratoire sur une simple prise de sang de la femme enceinte. Le test s'adresse à toutes les femmes enceintes en l'absence d'anomalies échographiques.Il est également validé pour les grossesses multiples.

Le DPNI nécessite une prescription médicale et votre consentement. Il peut être réalisé à partir de la dixième semaine d'aménorrhée mais la période recommandée est  la 11ième à 14ième SA. Il n'est actuellement pas remboursé pas la Sécurité Sociale